文献类型：期刊文章

作　　者：王朝晖[1] 陈楠[1] 潘晓霞[1] 任红[1] 王伟铭[1] 张文[1] 郝翠兰[1] 朱杰[2] 陆颖[3] 韩斌[3]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科,200025 [2]上海师范大学数理信息学院 [3]中国科学院国家基因研究中心

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：上海市卫生局重大课题资助项目(2003ZD002);上海市卫生局重点学科基金资助项目(05III001)

年　　份：2006

卷　　号：86

期　　号：19

起止页码：1337-1341

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨megsin基因单核苷酸多态性（SNP）与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP（频率＞0.05）,选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性（PCR-RFLP）及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5＇非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义：IgA肾病组中AG＋AA基因型频率为29.0%（65/210）,明显高于对照组的16.5%（17/103）,P＜0.05;等位基因A频率为14.8%（62/210）,明显高于对照组的8.7%（18/103）,P＜0.05.AG＋AA基因型与GG基因型相比,比数比为2.07,其95%可信区间为1.15～3.74.基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍.结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素.

关 键 词：肾小球肾炎,IgA  多态性,单核苷酸  基因

分 类 号：R692.3]