文献类型：期刊文章

作　　者：赖春涛[1] 李伟[2] 孙彦斌[1] 孟超[1] 赤克美[1] 陆长峰[1] 余华峰[1] 张志欣[2]

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730 [2]北京市血液中心人白细胞抗原实验室

出　　处：《中华眼科杂志》

年　　份：2006

卷　　号：42

期　　号：6

起止页码：501-506

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨视神经炎患者的临床特征及与人白细胞抗原(HLA)的相关性。方法收集42例视神经炎患者的临床资料,采用流式聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针技术,进行HLA-DRB1等位基因分型。结果42例患者中,2例男性患者依据基因检测结果确诊为Leber遗传性视神经病变而被排除;31例伴有转动性眼痛;17只眼视野损害呈多样化,中心暗点或旁中心暗点较多;20例脑MR检测显示脑白质区多发点、片状病灶为主的异常信号;38例行视神经STIR序列检测,显示26例(68·4%)视神经信号异常;26例患者行腰椎穿刺术,有21例(80·8%)脑脊液呈炎性脱髓鞘改变;脑MR异常和(或)脑脊液异常者29例(72·5%);HLA-DRB1*15基因频率(基因频率=某基因型的例数/总例数)占35·0%,与对照组(19·4%)相比,差异有统计学意义(χ2=4·2328,P=0·0397),分组分析发现26例女性患者中HLA-DRB1*15基因频率占42·3%,与对照组相比,差异有统计学意义(χ2=6·4260,P=0·0113,RR=2·18);脑脊液异常者HLA-DRB1*15基因频率增高,与正常者相比,差异有统计学意义(校正χ2=4·4499,P=0·0349);但HLA-DRB1*15基因频率高低与发病次数、头颅MR检测结果及视神经信号异常无关;急性期患者对大剂量甲泼尼龙或人免疫球蛋白治疗敏感。结论大部分视神经炎患者具有炎性脱髓鞘疾病的临床特征;HLA-DRB1*15基因可能是部分女性视神经炎患者的遗传易感基因。

关 键 词：视神经炎 HLA-DR抗原 疾病遗传易感性 脱髓鞘疾病

分 类 号：R774.6]