文献类型：期刊文章

作　　者：贺慧颖[1] 方伟岗[1] 钟镐镐[1] 李燕[1] 郑杰[1] 杜娟[1] 衡万杰[1] 吴秉铨[1]

机构地区：[1]北京大学医学部病理学系,100083

出　　处：《中华病理学杂志》

年　　份：2006

卷　　号：35

期　　号：5

起止页码：262-266

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨在中国较大样本的胃肠道问质瘤（GIST）中c-kit基因和PDGFRA基因的突变状况，为进一步的生物靶向治疗提供依据。方法用免疫组织化学EnVision法、聚合酶链反应（PCR）扩增和直接测序的方法，检测165例GIST c-kit基因9、11、13和17号外显子突变以及PDGFRA基因12和18号外显子突变。结果病理组织学诊断的165例GIST病例中有155例（94％）免疫组织化学显示CD117阳性。在CD117阳性的GIST中，c-kit基因总突变率为76．1％（118／155）：分别为11号外显子67．1％（104／155）、9号外显子7．1％（11／155）、13号外显子1．3％（2／155）和17号外显子0．6％（1／155）。绝大多数为杂合性突变，少数为纯合性突变。11号外显子的突变位点多集中在5’端的经典热点，其次为3’端的框内串联重复。后者主要以核分裂象少的老年女性胃部病例多见。9号外显子突变代表一类发生在年轻男性体积较大的小肠病变。13号外显子发现一处新的突变点L641P。PDGFRA基因突变见于50％（5／10）CD117阴性病例，均为18号外显子突变，包括常见的D842V点突变和一个框内843-846处IMHD缺失伴有S847T的新突变。PDGFRA基因突变多见于发生在后腹膜／网膜的具有高度侵袭危险性的病例。结论中国GIST病例大多数存在c-kit基因和PDGFRA基因的突变，且在基因突变类型和肿瘤原发部位问有非随机的联系。除了发现几个新的突变形式外，国人的GIST似乎和西方国家有些不同的突变特点。靶向治疗需要基因突变分型的启示和指导。

关 键 词：胃肠肿瘤 原癌基因蛋白质C-KIT 受体  血小板源生长因子 序列分析  DNA  

分 类 号：R735] R725.96[临床医学类]