文献类型：期刊文章

作　　者：朱春江[1] 欧维琳[1] 杨侃[2] 丁晖[3] 杨方源[1] 郑明慈[1]

机构地区：[1]桂林医学院附属医院儿科,广西桂林54100 [2]桂林市妇幼保健院儿科,广西桂林54100 [3]桂林医学院附属医院围产医学研究室,广西桂林54100

出　　处：《实用儿科临床杂志》

基　　金：广西"十百千人才工程"项目资助(99235)

年　　份：2006

卷　　号：21

期　　号：3

起止页码：151-153

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因型特点及其与临床的关系。方法运用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定患儿地贫基因型。结果共检出8种β和2种α地贫基因突变,患儿基因型包括4种β地贫纯合子、10种β地贫双重杂合子组合及αβ杂合子,除-28/-28、CD41-42/IVS-Ⅱ-654复合αα/--SEA、CD41-42/CD41-42复合αα/-α3.7、CD41-42/-28复合αα/--SEA表现为中间型β地贫外,余基因型均表现为重型地贫。结论β地贫临床症状轻重由其基因型决定,本组CD41-42(-TTCT)I、VS--Ⅱ654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)为桂林地区常见的β地贫基因突变类型。实用儿科临床杂志,2006,21(3)

关 键 词：β珠蛋白生成障碍贫血  基因型 反向斑点杂交

分 类 号：R725.5]