文献类型：期刊文章

作　　者：周波[1] 唐艳平[2] 刘永章[1]

机构地区：[1]浙江省温州医学院生命科学院生物系,温州325035 [2]华中科技大学同济医学院生物系,武汉430030

出　　处：《遗传》

基　　金：浙江省教育厅科技项目基金(编号:20041046);温州市科技发展计划项目基金(编号:S2002A021)资助~~

年　　份：2006

卷　　号：28

期　　号：2

起止页码：148-152

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用Biotin11dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针(编号889)和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46,XY(90%)/46,X,inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。

关 键 词：荧光原位杂交 倒位 习惯性流产

分 类 号：R394]