文献类型：期刊文章

作　　者：万伟东[1] 王丽君[1] 周小平[2] 周德兰[2] 章庆国[1] 黄金龙[1] 王小宁[2]

机构地区：[1]东南大学附属中大医院整形外科,南京210009 [2]江苏省妇幼卫生保健中心

出　　处：《中华整形外科杂志》

基　　金：江苏省卫生厅医学科技发展基金(编号:Z200312)

年　　份：2006

卷　　号：22

期　　号：1

起止页码：8-11

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=0.02,P>0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=9.91,P<0.05)。而MTH-FR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=4.00,P<0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=4.42,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。

关 键 词：非综合征性唇腭裂 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶

分 类 号：R782.2[口腔医学类]