文献类型：期刊文章

作　　者：潘晓霞[1] 陈楠[1] 周伟[1] 王朝晖[1] 张文[1] 王伟铭[1] 陈晓农[1] 巫永睿[2] 陆颖[2]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科,200025 [2]中科院国家基因研究中心

出　　处：《中华肾脏病杂志》

基　　金：上海市重点学科建设项目(T0201)上海市卫生局医学领先专业(983009)上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划(百人计划)(98BR034)上海市青年科技启明星培养计划(03QD14021)上海市卫生局优秀青年医学人才基金

年　　份：2006

卷　　号：22

期　　号：1

起止页码：13-18

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者CD2AP基因突变特点。方法研究对象为2001年至2004年我院收治的82例病理确诊为FSGS患者,年龄12-76岁,男性43例,女性39例,临床诊断为肾病综合征(NS)者55例,非NS 27例;60例健康正常人为对照组。外周血基因组DNA PCR扩增后直接测序。冰冻切片免疫荧光双染色,激光共聚焦显微镜采集图像检测突变患者肾组织中CD2AP和podocin蛋白的表达。结果 (1)发现2个CD2AP外显子突变,1个为2号外显子160G>A杂合突变,造成第54位氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸 (V54I),该患者为非NS患者,已出现肾功能不全。另1个为4号外显子358A>G杂合突变,造成第120位氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸(1120V),该患者为NS患者,曾复发2次,目前肾功能尚正常。正常对照120条染色体中未发现同样突变。查阅文献和基因库,未发现相同突变报道。 (2)CD2AP外显子突变患者肾小球内CD2AP表达明显减低,同时伴有podocin表达的降低。(3) 发现1个启动子区突变、2个内含子突变和8个SNP位点,其中一个单核苷酸多态性(SNP)位点以往未见报道。结论CD2AP突变可能是原发性FSGS的致病原因之一。CD2AP外显子突变可导致CD2AP蛋白表达减少,并影响podocin的表达。

关 键 词：肾小球硬化症,病灶性  基因 突变 CD2AP PODOCIN

分 类 号：R692.6] R725.8]