文献类型：期刊文章

作　　者：陈佳韵[1] 王朝晖[1] 潘晓霞[1] 王伟铭[1] 任红[1] 陈晓农[1] 巫永睿[2] 陆颖[2] 陈楠[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科,200025 [2]中国科学院国家基因研究中心

出　　处：《中华肾脏病杂志》

基　　金：上海市重点学科建设项目(T0201)上海市卫生局医学领先专业(983009)上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划(百人计划)(98BR034)上海市青年科技启明星培养计划(03QD14021)上海市卫生局优秀青年医学人才

年　　份：2005

卷　　号：21

期　　号：11

起止页码：654-658

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测。方法通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测。结果(1)先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失(1142delG),1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390位氨基酸提前终止,该突变国内外均未见报道;(2)先证者2的GLA基因6号外显子内902位点存在1个错义突变,碱基G被A取代,导致其编码的第301位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺(902G>A,R301Q);(3)先证者3的GLA基因3号外显子内484位点存在1个错义突变,碱基T被C取代,导致其编码的第142位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(484T>C,C142R)。在3个家系的部分成员中进行基因检测,检出GLA突变基因携带者共6例,其中男性半合子1例,女性杂合子5例,突变类型均与相应先证者符合。100条正常X染色体对照中均未发现上述位点异常。结论本研究在3个Fabry病家系中检出3种GLA基因突变,其中1142delG为新发现的突变,并在3个家系的部分家系成员中检出男性半合子1例,女性杂合子5例。

关 键 词：法布里病 半乳糖苷酶基因  突变

分 类 号：R692]