文献类型：期刊文章

作　　者：裴丽君[1] 李智文[1] 任爱国[1] 张卫[1] 朱慧萍[2] 朱江辉[1] 郑晓颖[3] 杜宝芝[4] 刘育红[5] 肖燕萍[6] 魏子庚[7] 李竹[1]

机构地区：[1]北京大学生育健康研究所卫生部生育健康重点实验室,100083 [2]美国得克萨斯州农工大学环境与遗传医学中心生物科学技术研究所 [3]河北省唐山市丰润区妇幼保健院 [4]河北省满城县妇幼保健院 [5]河北省乐亭县妇幼保健院 [6]山西省太谷县妇幼保健院 [7]河北省元氏县妇幼保健院

出　　处：《中华流行病学杂志》

基　　金：国家重点基础研究专项基金(G1999055905)国家"十五"科技攻关课题资助项目(2002BA709B11)

年　　份：2005

卷　　号：26

期　　号：9

起止页码：665-668

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用RFLP-PCR方法,对104 例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,对核心家庭基因型进行病例对照研究,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(TDT)。结果NTDs儿G等位基因频率高于对照儿,OR值为1.64(95%CI:1.08～2.49);GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型(OR=2.56,95%CI:1.04～6.36);TDT结果显示,RFC1等位基因G 与NTDs之间存在关联(x2=5.2364,P<0.05),携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1.56倍(95%CI:1.07～2.28)。结论发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联,初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一。

关 键 词：神经管畸形 还原叶酸载体基因  传递不平衡检验 病例对照研究 基因多态性 关联研究  等位基因频率  遗传易感基因  AA基因型  NTDS

分 类 号：R715]