文献类型：期刊文章

作　　者：陈萍[1] 黄国英[2] 常才[1] 谢利剑[2]

机构地区：[1]上海复旦大学附属妇产科医院超声室,200011 [2]上海复旦大学附属儿科医院心内科

出　　处：《中华围产医学杂志》

年　　份：2005

卷　　号：8

期　　号：4

起止页码：230-233

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解Csx/Nkx2.5基因在胚胎心脏发育过程中的表达情况及在先天性心脏病(先心病)患者中的突变情况。方法采用免疫组化方法检测Csx/Nkx2.5基因表达,采用PCR-SSCP-银染和DNA测序技术检测Csx/Nkx2.5基因突变。结果Csx/Nkx2.5基因在心房、小梁网中高表达。16周后心房表达趋于稳定,小梁网的表达稍有下降。在心室的表达早期较弱,逐渐升高,13至16周增加幅度最大,16周后表达趋于稳定。心外膜不表达。在126例先心病患儿、16例先心病胎儿和30例正常人中发现编码21位氨基酸密码子的第3位碱基的三种多态性:A、G、A/G。结论Csx/Nkx2.5基因在胚胎心脏发育过程中的表达有严格的时空规律,说明该基因在心脏发育过程中发挥重要作用。本研究中,无论是散发性或家族性先心病病例,均未检测到与先心病有关的突变。

关 键 词：心脏缺损,先天性  胎儿,儿脏  基因表达  突变 基因,同源盒  先天性心脏病 突变检测 胚胎心脏 Csx  发育过程  

分 类 号：R725.4]