文献类型：期刊文章

作　　者：孙屏[1] 薄小萍[2] 郭冬平[1] 李晓宇[1] 胡志斌[3] 王君[4] 李肖蓉[2] 范乐明[1] 陈琪[1]

机构地区：[1]南京医科大学动脉硬化研究中心,210029 [2]无锡市第一人民医院心内科 [3]南京医科大学流行病与生物统计系 [4]南京医科大学第一附属医院心脏科

出　　处：《中华心血管病杂志》

基　　金：江苏省卫生厅科技基金会重大科研课题(H200218)

年　　份：2005

卷　　号：33

期　　号：7

起止页码：627-630

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)基因R219K及M883I单核苷酸多态性(SNP)位点与脂代谢和冠心病(coronary heart disease, CHD)易感性的关系.方法以医院为基础的病例-对照研究.经冠状动脉造影确诊的冠心病病例224例,同一地区正常对照248例.分别以PCR-RFLP和PIRA-PCR对ABCA1第219密码子G→A(Arg219Lys)和第883 G→A(Met883Ile)密码子多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系.结果吸烟、高血压和高血糖是冠心病的独立危险因素.与携带219RR基因型者比较,携带至少1个219K等位基因者(即RK和KK基因型)冠心病患病风险显著降低59%(OR=0.41, 95% CI=0.27～0.61).而在883位点,II基因型携带者患冠心病率较低(OR=0.54,95% CI=0.26～1.11).而两位点联合作用分析发现与携带219RR,883MM或883MI基因型者相比较,携带其他组合基因型的个体冠心病患病风险降低61%(OR=0.39,95% CI=0.26～0.60).另外,对照组中携带219K等位基因者血清HDL-C水平显著高于219K非携带者 (P=0.037),提示Arg219Lys位点的多态改变主要通过改变HDL-C水平影响个体冠心病的患病风险.结论 ABCA1 R219K可能与中国汉族人群冠心病遗传易感性有关,血清高密度脂蛋白可能是其作用靶点.

关 键 词：冠状动脉疾病  ATP结合匣式转运子 基因表达  脂蛋白类 基因多态性  ABCA1 遗传易感性 冠心病 关联研究  单核苷酸多态性(SNP)  

分 类 号：R541.4] R392.13]