文献类型：期刊文章

作　　者：席卫平[1] 杨建平[1] 李连青[2] 朱庆义[3] 周向红[4]

机构地区：[1]山西省妇幼保健院儿童医院儿童保健科,太原030013 [2]山西省临床检验中心 [3]广州金域医学检验中心 [4]山西省儿童医院分子微生物实验室

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：山西省卫生科技发展计划资助项目(200159)

年　　份：2005

卷　　号：43

期　　号：7

起止页码：514-516

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。

关 键 词：维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术  25(OH)D3  Apa  骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因型  放射免疫方法 聚合酶链反应  VDR基因型  基因分布频率  P〉0.05  等位基因频率  汉族儿童  

分 类 号：R723]