文献类型：期刊文章

作　　者：杨元[1] 肖翠英[1] 张思仲[1] 程鸿鸣[2] 张思孝[2] 黄明孔[3] 林立[1]

机构地区：[1]四川大学华西医院医学遗传室,四川成都610041 [2]四川大学华西医院泌尿外科,四川成都610041 [3]四川省生殖卫生学院,四川成都610000

出　　处：《中华男科学杂志》

基　　金：四川省计生委基金(200149)

年　　份：2005

卷　　号：11

期　　号：7

起止页码：494-498

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、247例无精子症与206例严重少精子症患者Y染色体AZF区结构进行分析,并对453例患者进行外周血染色体检查。结果:在无精子症与严重少精子症患者中染色体数目与结构异常发生率分别为12.6%与8.3%。所有已生育男性中未检出DAZ基因全部或部分拷贝缺失,而在无精子症与严重少精子症患者中4个DAZ基因拷贝缺失率分别为7.7%和11.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为7.3%和4.9%。结论:在中国男性无精子症与严重少精子症患者中存在较高频率的染色体结构/数目异常与DAZ基因拷贝缺失现象,提示染色体结构/数目异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失可能是中国男性不育的重要遗传病因。

关 键 词：染色体异常 无精子症缺失基因  基因缺失 男性不育 Y染色体 中国  

分 类 号：R698.2] R394]