文献类型：期刊文章

作　　者：黄玉春[1] 张春花[2] 李茹琴[1] 庄兰春[1] 程宪[1] 郭惟[3]

机构地区：[1]大连市儿童医院新生儿科,116012 [2]日本金泽医科大学生命科学研究所 [3]北京中日友好临床医学研究所

出　　处：《新生儿科杂志》

年　　份：2005

卷　　号：20

期　　号：3

起止页码：101-103

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗。方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿,用“滤纸片代”将采集的尿标本外寄进行气相色谱-质谱(GC/MS)分析,筛查遗传代谢病。结果18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例,分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h,男),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h,男),枫糖尿病1例(8d,男),甲基丙二酸血症1例(13d,男),丙酸血症1例(21d,女),并对其临床特点进行归纳总结。结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对高危儿早期进行尿GC/MS分析,可以早期诊断遗传代谢病,有利于优生优育。

关 键 词：遗传代谢病 早期诊断  先天性  气相色谱.质谱  甲基丙二酸血症 GC/MS分析 鸟氨酸氨甲酰  临床特点  2004年  2003年  新生儿期  儿科医生  早期治疗  临床表现  枫糖尿病 丙酸血症 归纳总结  优生优育  高危儿  尿标本  滤纸片  酶缺陷

分 类 号：R722.1]