文献类型：期刊文章

作　　者：许青松[1] 洪润哲[2] 李宽熙[3]

机构地区：[1]延边大学医学院法医学教研室,延吉133000 [2]汉城大学医科大学预防医学教研室 [3]仁荷大学医院产业医学科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：韩国保健福祉部保健与医疗技术重点开发项目(02PJ1PG1CH030001)~~

年　　份：2005

卷　　号：22

期　　号：3

起止页码：347-349

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况。方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspⅠ位点、CYP2E1基因5′端转录调节区PstⅠ位点和GSTM1、GSTT1缺失与存在、GSTP1基因第5外显子BsmAⅠ位点的基因型,计算基因型和基因频率。结果CYP1A1基因型频率为m1/m1型39.7%、m1/m2型49.7%、m2/m2型10.7%,基因频率为m10.645、m20.355。CYP2E1基因型频率为c1/c1型66.7%、c1/c2型30%、c2/c2型3.3%,基因频率为C10.818、C20.182。GSTM1基因缺失型频率为53.3%。GSTT1基因缺失型频率为54.7%。GSTP1基因型频率为Ile/Ile型62%、Ile/Val型34.3%、Val/Val型3.7%,基因频率为Ile0.792、Val0.208。基因分布符合HardyWeinberg平衡定律。结论韩国人CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近,半数以上人缺乏GSTM1和GSTT1基因,纯合缺失型频率超过印度人的3倍。

关 键 词：韩国  CYP450 1A1  CYP450 2E1  GSTM1 GSTT1 GSTP1 基因座遗传性  基因多态性  

分 类 号：Q987]