文献类型：期刊文章

作　　者：贺慧颖[1] 项一宁[2] 李燕[1] 钟镐镐[1] 吴秉铨[1] 郑杰[1]

机构地区：[1]北京大学基础医学院病理学系,北京100083 [2]贵阳医学院病理学系

出　　处：《北京大学学报（医学版）》

年　　份：2005

卷　　号：37

期　　号：3

起止页码：320-324

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的: 探讨c kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况。方法: 用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GISTc kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变。结果: 60例GIST中kit基因突变率为63. 3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变。其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58. 3% );其次为编码胞外区的9号外显子突变(3. 3% );偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1. 7% ),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变。11号外显子的突变位点多集中在5′端的经典热点(42. 9% ),表现为密码子第557 -560的点突变和框内缺失。第二个热点位于11号外显子的3′端,为框内串联重复。后者主要发生在胃部,女性患者多见。60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性。未见编码近膜区的12号外显子突变。结论:CD117阳性GIST主要表现为c kit突变,分布在11号外显子经典热点和3′端热点,后者与老年女性胃GIST相关。PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性。

关 键 词：胃肠道间质瘤 检测  C-KIT基因 外显子突变 CD117 GIST  FRA基因  基因突变率  酪氨酸激酶  突变位点  PCR扩增  直接测序 女性患者  主要表现  老年女性  PDG  结构域  点突变  编码  热点  杂合性 胞外区  密码子  后腹膜  多发生  膜区  

分 类 号：R735] R742.4[临床医学类]