文献类型：期刊文章

作　　者：周伟[1] 陈楠[1] 潘晓霞[1] 陈晓农[1] 任红[1] 王朝辉[1] 巫永睿[2] 陆颖[2]

机构地区：[1]上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科,上海200025 [2]中科院国家基因研究中心

出　　处：《肾脏病与透析肾移植杂志》

基　　金：上海市卫生局医学领先专业(NO:983009);上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划(百人计划)(NO:98BR034);上海市青年科技启明星培养计划(NO:03QD14021)

年　　份：2005

卷　　号：14

期　　号：2

起止页码：126-130

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:检测不同病理类型散发性难治性肾病综合征(NS)患者NPHS2基因突变。方法:研究对象为1997年至2004年我院收治的19例散发性难治性NS患者,年龄4～48岁,男性15例,女性4例,其中激素不敏感患者7例,包括局灶节段性肾小球硬化(FSGS)5例,微小病变(MCD)1例,系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)1例;激素依赖患者12例,包括MCD6例,FSGS4例,未行肾穿刺2例。外周血基因组DNAPCR扩增后直接测序。间接免疫荧光法检测肾组织中podocin的表达。结果:①发现1例NPHS2基因431C>A的杂合突变,造成144位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸,查阅文献和基因库,未发现相同突变报道。该患者为激素依赖性NS,病理类型为FSGS。正常对照102条染色体中未发现同样突变。②发现11个SNP位点,其中3个位于外显子区,4个位于内含子区,1个位于启动子区,1个位于5'-UTR区,2个位于3'-UTR区。③该患者肾组织中podocin表达明显减弱。结论:在1例激素依赖NS患者中发现1个新的NPHS2基因突变,且肾组织中podocin蛋白表达明显减弱。推测该例患者发病和激素治疗反应差可能与NPHS2突变有关。

关 键 词：局灶节段性肾小球硬化 基因突变 podocin  肾病综合征(NS)  间接免疫荧光法  NPHS2基因 基因组DNA  病理类型  难治性NS  2004年  1997年  激素不敏感 系膜增生性 PCR扩增  激素依赖性  SNP位点  肾组织  研究对象  微小病变  直接测序  

分 类 号：R692]