文献类型：期刊文章

作　　者：谭端军[1] 刘玲玲[1] 徐斌[1] 赵玉生[1] Lee-Jun C Wong[2]

机构地区：[1]解放军总医院老年心血管病研究所,北京市100853 [2]美国华盛顿乔治城大学医学中心分子与人类遗传研究所,20007

出　　处：《中国临床康复》

基　　金：解放军总医院院长基金资助(03YZJJ005)~~

年　　份：2005

卷　　号：9

期　　号：14

起止页码：114-116

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CSCD、CSCD_E2011_2012、核心刊

摘　　要：目的:探讨不同种族乳腺癌患者线粒体DNA体细胞性突变的差异。方法:利用时相温度梯度凝胶电泳方法对2000/2003所保存的肿瘤样本中,随机抽取的54例中国汉族人和19例美国高加索人乳腺癌患者乳腺组织和距肿瘤边缘5cm以上的正常乳腺组织进行前瞻性突变分析研究。采用32对重叠引物扩增了来自所有患者的肿瘤组织和配对正常组织的线粒体全长基因,对肿瘤和正常组织中不同的电泳条带类型的DNA片段进行测序以辩明其突变类型。结果:747%(14/19)高加索人乳腺癌具有体细胞性线粒体基因突变,汉族人中乳腺癌体细胞性突变的发生率仅37%(24/54),但后者未记录于MitoMap数据库的新突变数明显多于前者。两组均以D环区突变密度最高,汉族人rRNA区突变密度高于高加索人,而D环区则较之为低(χ2=9.27,P=0.026)。结论:中国汉族人与美国高加索人乳腺癌患者线粒体基因体细胞性突变频率、各基因区域的突变分布和突变密度具有一定的差异。在中国汉族人群乳腺癌患者出现较多的未记录于MitoMap数据库的新突变,显示出汉族人具有与高加索人不同的线粒体基因体细胞性突变特征。本研究为肿瘤预防性干预提供理论依据。

关 键 词：线粒体/遗传学  DNA,线粒体  乳腺肿瘤/遗传学  突变 基因  高加索人种

分 类 号：R73]