文献类型：期刊文章

作　　者：丁显平[1] 郭定移[2] 魏霞[1] 李建平[3]

机构地区：[1]四川大学生命科学学院遗传医学研究所,610065 [2]大英县人民医院 [3]成都市锦江区妇产科医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

年　　份：2005

卷　　号：13

期　　号：4

起止页码：60-61

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法　对2 812例孕14～2 0w的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过“优生胜算”软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果　在2 812例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺、及18、13三体高危315例,占筛查总数的11.2 % ;有12 1人愿意进一步确诊,发现2例异常妊娠;2 7例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有2例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的79例中,全部作了B超检查,发现1例神经管缺损患儿。结论　母血清标记物进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查并结合其它方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。

关 键 词：唐氏综合征 产前筛查 产前诊断

分 类 号：R714.55]