文献类型：期刊文章

作　　者：牛国辉[1] 麻宏伟[1] 姜俊[1] 吕峻峰[1] 卢瑶[2] 王岳平[3]

机构地区：[1]中国医科大学附属第二医院发育儿科,遗传研究室,沈阳110004 [2]中国医科大学实验设备处实验技术中心三部,110001 [3]中国医科大学附属第二医院中心实验室,110004

出　　处：《中国实用儿科杂志》

年　　份：2005

卷　　号：20

期　　号：4

起止页码：224-226

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAB、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、JST、PROQUEST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　建立一种简便、可靠的缺失型Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础。方法　首先采用1 8对引物多重PCR反应体系,确定2 0 0 1年3月至2 0 0 4年8月就诊于中国医科大学附属第二医院遗传门诊的48例DMD患儿dystrophin基因缺失情况,然后应用定量PCR方法对1 5例缺失型患儿母亲进行携带者检测。结果　48例DMD患儿中2 5例存在基因缺失,缺失率52 % ( 2 5/ 4 8) ,共涉及1 2个外显子,主要集中在44～52外显子,其中外显子49和50缺失频率最高;1 5例缺失型患儿母亲中检出8例携带者,其中肯定携带者检出率1 0 0 % ( 4 / 4 ) ,可疑携带者检出率3 6% ( 4 / 1 1 )。结论　多重PCR结合定量PCR方法能有效地检出缺失型DMD患儿及携带者,可为产前诊断提供十分重要的信息。

关 键 词：肌营养不良 基因缺失 携带者 聚合酶链反应  

分 类 号：R72]