文献类型：期刊文章

作　　者：张军力[1] 孟峻[1] 翟晓萍[2] 方根[2] 高建钢[1] 史珉[1] 王永祥[1]

机构地区：[1]内蒙古医学院第一附属医院检验科,呼和浩特010050 [2]内蒙古血液中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：内蒙古自治区卫生厅医药卫生科研基金会(981118)~~

年　　份：2005

卷　　号：22

期　　号：2

起止页码：134-137

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法　应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果　检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论　内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶基因 经典型苯丙酮尿症 单链构象多态分析  DNA直接测序 聚合酶链反应  基因突变  内蒙古地区  基因点突变  2004年  PAH基因 方法应用  鉴定分析  数据统计  首次发现  首次报道  突变热点 PKU 外显子  多样性  国际  

分 类 号：R725.8]