文献类型：期刊文章

作　　者：喻琼[1] 吴国光[1] 梁延连[1] 邓志辉[1] 苏宇清[1]

机构地区：[1]广东省深圳市血液中心深圳市输血医学研究所,518035

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：广东省医学科研基金课题(2001641);深圳市科技局资助(200304217)~~

年　　份：2005

卷　　号：22

期　　号：2

起止页码：129-133

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因。方法　随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析。结果　2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因。该等位基因与B1 0 1 等位基因相比,差异仅在第7外显子nt6 95位T>C突变。进一步对其中一个Bx 血型的个体进行家系调查,结果该家系的11人中,7人带有该新B等位基因。而其余的4例B亚型样本及10例对照样本,ABO基因的第6、7外显子未发现新的点突变。结论　首次发现6 95 T>C变异的新B等位基因,该等位基因nt6 95位由T转变为C,2 32位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第2 32位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要。

关 键 词：ABO血型 B亚型 聚合酶链反应方法 第7外显子  ABO基因 序列特异性引物 中国汉族人群  新等位基因  血清学鉴定  PCR产物  第6外显子  遗传背景  直接测序  基因定型 测序分析  基因克隆  家系调查  Bx血型  首次发现  氨基酸  酶活性  

分 类 号：Q987]