文献类型：期刊文章

作　　者：田欣[1] 刘祖国[2] 李勤[3] 李冰[4] 王薇[1] 谢培英[5] 藤木庆子[6] 村上晶[6] 金井淳[6]

机构地区：[1]北京大学眼科中心,100083 [2]中山大学中山眼科中心 [3]吉林大学中日联谊医院眼科 [4]山西省眼科医院 [5]北京大学眼视光学研究中心 [6]日本顺天堂大学眼科

出　　处：《中华眼科杂志》

基　　金：留学归国人员启动基金资助项目 ( 2002 );国家杰出青年科学基金资助项目(30225044)

年　　份：2005

卷　　号：41

期　　号：3

起止页码：239-242

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　探讨中国Reis Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系。方法　对于彼此无亲缘关系的两家系 10例患者及其家族中 2名正常成员进行基因分析。采取外周血 10ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第 4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第 124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。结论　中国Reis Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。

关 键 词：角膜营养不良 患者  家系 基因突变 诊断  基因分析 年龄增长 地图  弹力  结论  

分 类 号：R772.2] R735[临床医学类]