文献类型：期刊文章

作　　者：薛超[1] 李幼姬[1] 李彩霞[2] 杜勇[1] 黄伟俊[3] 夏运风[1] 黎嘉能[4] Patrick H Maxwell[5] 王一鸣[3]

机构地区：[1]中山大学附属第一医院肾内科 [2]中山医学院医学统计教研室,广东广州510080 [3]中山医学院医学遗传学教研室,广东广州510080 [4]香港大学玛丽医院内科 [5]Department of Medicine,Hammersmith Hospital,Imperial College,London,UK

出　　处：《中国病理生理杂志》

基　　金：美国中华医学基金资助项目 (No .98- 6 77) ;国家自然科学基金资助项目 (No .30 170 4 34) ;广东省自然科学基金资助项目 (No .2 0 0 1314 0 )

年　　份：2005

卷　　号：21

期　　号：3

起止页码：422-426

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相对风险 (HRR)分析的方法。进一步病例追踪随访。结果 :① 10 6个满足经典TDT分析的核心家庭中 ,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高 ,16 8个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果 (χ2 =0 5 5 8,P >0 0 5 ;χ2 =0 399,P >0 0 5 )。② 130个满足HRR分析的核心家庭中 ,HRR分析显示TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性不使病人具有更高的发病风险 (Genotype -basedHRR χ2 =0 6 77,P >0 0 5 ,Haplotype -basedHRR χ2 =0 6 5 0 ,P >0 0 5 ,HRR =0 86 5 )。③ 2 96例IgA肾病病人的追踪随访发现 :肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高 [χ2 (CC/others) =10 4 0 2 ,P <0 0 1,OR =2 90 0 ]。结论 :中国汉族人群中 ,TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性可能和肾病的病程进展相关。但和IgA肾病的易感性不相关。

关 键 词：肾小球肾炎,IgA  转化生长因子Β 多态现象(遗传学)  

分 类 号：R363]