文献类型：期刊文章

作　　者：宋书娟[1] 刘英芝[2] 从日昌[2] 张晓燕[1] 杨振江[2] 李凌松[1]

机构地区：[1]北京大学干细胞研究中心 [2]辽宁省朝阳市中心医院

出　　处：《北京大学学报（医学版）》

年　　份：2005

卷　　号：37

期　　号：1

起止页码：48-50

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 :研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系。方法 :应用核磁共振成像技术 ,对一个由PAX6c10 80C→T突变引起无虹膜的家系中 18名患者和 6名正常人进行脑结构扫描。结果 :该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常 ,其中有一例病人还表现出Chiari畸形的影像学特征。结论 :进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常。

关 键 词：基因 PAX6 突变 脑  磁共振成像 脑结构异常

分 类 号：R394]