文献类型：期刊文章

作　　者：曹新[1] 邢光前[2] 魏钦俊[1] 卜行宽[2] 王登元[2]

机构地区：[1]南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系,210029 [2]南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,210029

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：江苏省教育厅自然科学基金(02KJD310006);江苏省科技厅自然科学基金(BK2002132)~~

年　　份：2004

卷　　号：21

期　　号：6

起止页码：629-632

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨一个非综合征型遗传性耳聋大家系线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变类型。方法临床听力测试已明确诊断,并收集非综合征型遗传性耳聋分支家系中33人及6例散发聋患者的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,分别用BsmA、Apa及Xba限制性内切酶检测1555G、3243G和7445G点突变,对相关的扩增片段进行基因测序。结果酶切检测,家系中17例耳聋患者均为1555G点突变阳性,非母系成员及散发聋病例均为阴性。测序结果6例酶切显示1555G突变阳性病例均发现(nt)1555A→G转换和(nt)961C插入,3243G、7445G点突变阴性。结论在该非综合征型遗传性耳聋大家系中,mtDNA12SrRNA基因区域A1555G和961insC的双重突变可能共同参与了听力损害的过程。

关 键 词：遗传性耳聋 综合征  家系  点突变 线粒体DNA 阴性  阳性  酶切 12SrRNA  限制性内切酶

分 类 号：R764]