文献类型：期刊文章

作　　者：崔毓桂[1] 沙家豪[2] 周作民[2]

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院中心实验室,210029 [2]南京医科大学江苏省生殖医学重点实验室

出　　处：《国外医学（计划生育分册）》

年　　份：2005

卷　　号：24

期　　号：1

起止页码：1-4

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。

关 键 词：KLINEFELTER综合征 常见  患者  临床  生殖细胞 遗传学病因 睾丸活检 精子发生  卵细胞 曲细精管

分 类 号：R697.2]