文献类型：期刊文章

作　　者：杨艳玲[1] 戚豫[2] 时春艳[3] 刘孜孜[4] 萧广仁[4] 顾强[1] 宋金青[1] 孙芳1[1] 钱宁[1] 张致祥[1] 林庆[1] 秦炯[1] 吴希如[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学第一医院中心实验室,100034 [3]北京大学第一医院妇产科,100034 [4]台湾台北荣民总医院临床生化研究室

出　　处：《中华围产医学杂志》

基　　金：本课题由卫生部临床学科重点项目资助 (2 0 0 1 0 912 )

年　　份：2004

卷　　号：7

期　　号：6

起止页码：349-352

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　探讨 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (6 pyruvoyltetrohydropterinsynthase ,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法。　方法　 10例患儿 (男 2例、女 8例 )均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断。 7例患儿及其父母接受了PTPS基因检测 ,其中 2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作了诊断。　结果　 10例血苯丙氨酸不同程度增高 ,尿生物蝶呤显著降低 ,符合PTPS缺乏症。其中 7例未接受新生儿筛查 ,于婴儿早期出现进行性神经系统损害 ,来院时智力损害严重 ,6例合并惊厥及营养不良 ,5例呈松软儿状态 ,2例肌张力不全 ,6例分别于 2岁半～ 6岁死亡。 3例为新生儿疾病筛查发现 ,其中 2例曾接受低苯丙氨酸奶粉治疗无效 ,经BH4、左旋多巴、5 羟色氨酸等治疗后逐渐好转。 1例自出生 1个月起开始治疗 ,智力运动发育良好。7个家系接受了PTPS基因分析 ,分别发现了 15 5A >G、2 2 6C >T、2 5 6C >T、2 5 9C >T、2 72A >G、2 86G>A、317C >T、IVS3+1G >A、IVS1 2 91A >G ,共 9种基因突变。完成产前诊断的 2个家系中的第 3个胎儿都排除了PTPS缺乏症 ,出生后再次验证 ,发育正常。　结论　PTPS缺乏症是导致BH4缺乏症的主要原因 ,早期诊断、正确治疗是挽救患儿的关键。建议?

关 键 词：治疗  产前诊断 家系  患儿  苯丙氨酸  四氢生物蝶呤缺乏症 羊水细胞 合成酶 基因分析 发现  

分 类 号：R725.8] R715[临床医学类]