文献类型：期刊文章

作　　者：高敏[1] 张学军[1] 李明[1] 李诚让[1] 崔勇[1] 何平平[1] 李明[2] 袁文涛[2] 徐世杰[2] 杨森[1] 黄薇[2]

机构地区：[1]安徽医科大学皮肤病研究所 [2]国家人类基因组南方研究中心

出　　处：《中华皮肤科杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助课题(30170529)

年　　份：2003

卷　　号：36

期　　号：12

起止页码：675-678

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00)。单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处。结论染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因。

关 键 词：遗传性对称性色素异常症 全基因组 常染色体显性遗传 易感基因  家系  单倍型 1号染色体 重组率 微卫星标记  累积  

分 类 号：R758.5]