文献类型：期刊文章

作　　者：杨艳玲[1] 木村正彦[2] 袁云[3] 钱宁[1] 刘雪琴[1] 张月华[1] 包新华[1] 吴晔[1] 孙芳[1] 宋金青[1] 長谷川有紀[2] 山口清次[2] 重松陽介[4] 秦炯[1] 吴希如[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学第一医院儿科日本島根医科大学小兒科,100034 [3]北京大学第一医院神经内科 [4]日本福井医科大学小兒科

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：卫生部临床学科重点资助项目 ( 2 0 0 1 0 912 )

年　　份：2004

卷　　号：37

期　　号：5

起止页码：438-441

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、JST、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法　运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定 ,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断 ,对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究。结果　患者于 9～ 2 4岁起病 ,主因“进行性无力、肌肉酸疼”来院就诊。 3例患者曾有心悸、胸闷发作 ,3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作。患者均有轻度肝肿大 ,4例四肢肌力、肌张力低下 ,肌腱反射消失。患者血清肌酸激酶 (CK)、肌酸激酶同工酶 (CK MB)、乳酸脱氢酶 (LDH)、羟丁酸脱氢酶 (HBDH)均明显增高 ,乳酸、丙酮酸、β 羟丁酸不同程度增高 ,游离肉碱下降 ,6例出现肝功能异常 ,3例曾有低血糖、酮症 ,1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症。骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积 ,2例患者可见部分肌纤维萎缩。 7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸 1及十四烯酸 1、中链及长链酯酰肉碱明显增高 ,符合本病诊断。 4例尿 2 羟基戊二酸、3 羟基戊二酸、2 羟基异戊酸、乙基丙二酸增高 ,1例为酮症性二羧基酸尿症。治疗以大剂量核黄素为主 ,治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10 和饮食指导 。

关 键 词：患者  增高  诊断与治疗  酮症 轻度  迟发型 发作  肌肉 乳酸脱氢酶(LDH)  肉碱

分 类 号：R589]