文献类型：期刊文章

作　　者：金洪[1] 邹丽萍[1] 张春花[2] 方方[1] 肖静[1] 吴沪生[1] 朱逞[3] 郭惟[4] 金真[5]

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045 [2]日本金泽医科大学生命科学研究所 [3]首都医科大学附属北京儿童医院,内科,北京100045 [4]北京中日友好临床医学研究所 [5]解放军三〇六医院磁共振室

出　　处：《中华儿科杂志》

年　　份：2004

卷　　号：42

期　　号：8

起止页码：581-584

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法。方法 对14例MMA患儿的临床资料进行总结分析。结果14例中男4例,女10例,发病年龄自出生-9岁,生后1个月内发病者7例(50％),1岁以内发病者共10例(71％)。主要临床表现有嗜睡(6例)、智力体力发育落后或倒退(7例)、惊厥(6例)、发作性呕吐(4例)、喂养困难(4例)、肌张力异常(低下5例,增高3例)、毛发黄(4例)等。血气分析提示代谢性酸中毒6例,高氨血症5例,酮尿4例,气相色谱-质谱法(GC/MS)尿有机酸分析显示14例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常,头颅CT检查6例中5例异常,MRI检查5例全部异常,4例肌电图中2例提示有周围神经病变。3例在确诊前死亡,11例确诊患儿中10例接受维生素B12(VitB12)治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗。对治疗的7例进行3个月-1年6个月(平均8.5个月)的随访,1例1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例死于严重代谢性酸中毒。结论 嗜睡、智力体力发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、毛发黄、代谢性酸中毒、高氨血症、酮尿是MMA的主要临床特征,GC/MS法尿有机酸分析是早期诊断MMA的重要依据,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法。

关 键 词：甲基丙二酸血症 诊断  治疗  临床特征  小儿 先天性有机酸代谢异常  

分 类 号：R725.8]