文献类型：期刊文章

作　　者：杜英[1] 张清勇[2] 赵国强[1] 何炜[3] 阮丽荣[1] 张国荣[4]

机构地区：[1]郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室,郑州450052 [2]郑州大学生物医学工程研究所 [3]郑州大学基础医学院生理学教研室,郑州450052 [4]Department of Neurology,Harvard Medical School,USA

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》

基　　金：国家自然科学基金资助项目 3 9970 2 64 ;河南省 2 0 0 2年度杰出青年项目

年　　份：2004

卷　　号：39

期　　号：4

起止页码：572-575

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSA、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 :分析重症肌无力 (MG)患者胸腺Fas基因突变及其编码蛋白质的氨基酸变异 ,探讨Fas分子在重症肌无力发生中的作用。方法 :提取 8例MG患者胸腺总RNA ,经RT PCR法扩增出Fas基因全长 ,克隆后用荧光标记法进行基因测序 ,用DNASIS、OMIGA软件与Genbank中Fas序列进行同源性比较和分析。结果 :8例患者胸腺组织 6例出现Fas基因突变 ,突变率为 75 % (6 /8) ,其中 5例发生 2个以上位点突变 ,只有 1个位点突变的 1例 (1 2 .5 % ,1 /8) ;突变类型为 1 6 4位A→G ,相应的氨基酸变异为 5 5位Asp→Gly,96位His Arg,1 92位Arg→Lys和 2 5 1位Lys→Arg。Fas基因高度保守 ,患者之间同源性为 99.6 %～ 1 0 0 % ,Fas分子同源性为 98.7%～ 99.7%。结论 :重症肌无力患者胸腺组织中存在Fas基因突变和Fas分子结构变异 。

关 键 词：重症肌无力 FAS基因 突变 同源性

分 类 号：R746.103]