文献类型：期刊文章

作　　者：曾小红[1] 朱宝生[1]

机构地区：[1]昆明医科大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南昆明650032

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》

基　　金：云南省科技厅-昆明医学院联合专项重点项目"云南地中海贫血遗传异质性与防治对策研究"(项目编号:2011FB164)资助

年　　份：2012

卷　　号：4

期　　号：2

起止页码：26-31

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetal hemoglobin,Hb F),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPF H具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

关 键 词：HPFH 分子机制 β-类珠蛋白基因  QTL

分 类 号：R714.5]