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甲型血友病的基因诊断方法研究
文献类型：期刊文章
机构地区：[1]江苏省淮安妇幼保健院,江苏 淮安 223002
年 份：2016
期 号：9
起止页码：00231-00231
语 种：中文
收录情况：普通刊
摘 要：甲型血友病(hemophiliaA,HA)是一种遗传性出血性疾病,发病率为0.05%~0.10%,准确检出致病基因携带者并进行产前诊断,是减少血友病发生的重要措施。FⅧ基因(HA 基因)具有高度遗传异质性,但FⅧ基因结构异常庞大,多采用FⅧ基因内外特殊位点的多态性进行间接基因诊断。我国FⅧ基因内(CA)n即intron13二核苷酸CA 重复序列的数目有明显多态性,位于intron22及intron18 内的Xba-1及Bcl-1位点的多态性有较高杂合频率。本文主要对甲型血友病的基因诊断方法进行了阐述和分析,仅供参考。
关 键 词：甲型血友病 基因 诊断方法
分 类 号：R554.1]
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