文献类型：会议

作　　者：姜力 蒋纪才 王继英 刘剑锋 张勤

作者单位：中国农业大学动物科学技术学院动物遗传育种与繁殖系，北京 100193

会议文献：第十六次全国动物遗传育种学术讨论会暨纪念吴仲贤先生诞辰100周年大会论文集

会议名称：第十六次全国动物遗传育种学术讨论会暨纪念吴仲贤先生诞辰100周年大会

会议日期：20110513

会议地点：扬州

主办单位：中国畜牧兽医学会

出版日期：20110513

语　　种：中文

摘　　要：拷贝数变异(CNVs)是指与参照基因组比较，DNA片段发生从几Kb到Mb的突变，是一类可能具有致病性或对疾病易感性有意义的基因组改变。这种变异首先在人类基因组中被发现，随后在小鼠、大鼠、猪等其他多种哺乳动物中也发现此类变异。很多拷贝数变异区域包含与疾病相关的重要基因，或者位于距离基因较远的调控区，导致基因表达差异，从而对正常表型的变异和疾病的发生发挥一定作用。研究拷贝数变异的方法有很多种，使用比较广泛的是比较基因组杂交芯片(ArrayCGH)和基于高密度SNP芯片的推断。由于CNVs的片段大小和作用机制比SNP标记更广泛。它已经成为当前研究的热点问题。

关 键 词：奶牛 基因组结构变异  拷贝数变异

分 类 号：S823.91]