文献类型：会议

作　　者：王也飞 吴蓓颖 夏文权 胡翊群

作者单位：上海交通大学医学院检验系附属瑞金医院,上海 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025 上海交通大学医学院,上海 200025

会议文献：2021第六届海上检验医师论坛论文集

会议名称：2021第六届海上检验医师论坛

会议日期：20210722

会议地点：上海

主办单位：上海市医师协会

出版日期：20210722

语　　种：中文

摘　　要：目的 探讨HbM病Boston型(HbM-Boston)的临床和实验室特点;方法 采用患者外周血进行血红蛋白(Hb)病的常规血液学检查,高效液相色谱技术(HPLC)进行Hb分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种国人常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血;采用gap-PCR法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因进行序列分析;结果 HPLC结果显示存在异常Hb8.1%(4.53min处,S窗),基因分析显示HBA2c.175C＞Tα58 His＞Tyr,即Hb M-Boston.结论 该例为上海地区罕见的Hb M病Boston型,临床呈典型终身紫绀表现.

关 键 词：Hb M病Boston型(Hb M-Boston)  高效液相色谱技术(HPLC)  基因  

分 类 号：R72] R55[临床医学类]