文献类型：会议

作　　者：张开慧

作者单位：山东大学齐鲁儿童医院儿科医学研究所

会议文献：2017第八届国际DNA和基因组活动周——2017第二届国际遗传学大会&2017第一届国际生物技术产业大会会刊

会议名称：2017第八届国际DNA和基因组活动周——2017第二届国际遗传学大会&2017第一届国际生物技术产业大会

会议日期：20170425

会议地点：中国陕西西安

主办单位：国家外国专家局国外人才信息研究中心（Information Research Center of International Talent, State Administration of Foreign Experts Affairs, China）;世界高科技协会（World High Technology Society）

出版日期：20170425

学会名称：百奥泰国际会议(大连)有限公司

语　　种：中文

摘　　要：环状染色体(ring chromosome)属于染色体结构异常,目前研究认为其有两种发生机制:一种存在长、短鼻末端遗传物质丢失,从而导致部分单体,有发育、智力、行为等异常;另一种为末端端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型可正常。目前CNVs基因芯片鉴定环状染色体是否缺失提供了可行的检测工具。环状染色体结构不稳定,可出现各种形态、结构异常及大小不同的环和碎片,大都为新发突变。环状染色体在有丝分裂时会发生3中复制方式:不发生姐妹染色体单体交换,复制为2个环状染色体,分别进入子代细胞;发生一次姐妹染色体单体交换,形成一个比原来大一倍的环,可形成大环和单体型两种细胞核型;发生两次姐妹染色体单体交换,形成两个互锁的环,导致染色体断裂或其他机械损害。3号环状染色体[ring chromosome 3,r(3)]是一例罕见的环状染色体综合症,目前全世界共报道11例,国内曾报道过1例嵌合体病例。本研究对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析,经过染色体G显带核型分析显示患儿为3号环状染色体综合症,其父母核型正常,染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26.3-25.3片段缺失,该区域涉及45个基因的大片段缺失,与该病例临床表型相关的主要缺失基因有:神经发育及运动相关基因(CHL1、CNTN6、CNTN4、CRBN、ITPR1、GRM7、CAV3、SETD5);耳聋相关基因(LHFPL4),先天性心脏病相关基因(CRELD1);发育迟缓相关基因(TRNT1、BHLHE40)。以上相关基因单倍型缺失都可以引起临床表型异常,可以解释患儿的主要临床症状。染色体微阵列技术分辨率高、检测快速,可为临床诊断提供准确的便宜基因信息,但是不能检测到平衡易位,也不能诊断环状染色体,仍需结合传统的染色体核型分析进行综合判断。

关 键 词：环状染色体 临床表型

分 类 号：R440]