文献类型：会议

作　　者：沙静 严晓南 王文 刘小云 刘福民

作者单位：[1] 徐州医学院附属医院妇产科 [2] 徐州医学院生殖遗传研究所

会议文献：2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文汇编

会议名称：2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

会议日期：20141029

会议地点：中国湖南长沙

主办单位：中国遗传学会;美洲华人遗传学会;中南大学;中国科学院遗传与发育生物学研究所;浙江大学;中华人民共和国教育部;中华人民共和国国家外国专家局

出版日期：20141000

学会名称：中国遗传学会

语　　种：中文

摘　　要：目的;探讨荧光PCR结合毛细0管电泳技术用于检测孕妇血浆中胎儿父系HD基因中CAG三核苷酸重复序列动态突变的可行性,以寻找亨廷顿病的无创性产前诊断方法。方法选取因胎儿畸形要求行脐血管穿刺检查胎儿染色体的孕妇5例,于引产前留取胎儿脐带血2ml,同时留取丈夫外周血2ml和孕妇外周血5ml;丈夫为亨廷顿病基因携带者孕妇一例,

分 类 号：R714.15] R394[临床医学类]