文献类型：会议

作　　者：杨国华 王磊 宫玉艳 梁直厚 任翔

作者单位：[1]华中科技大学人类基因研究中心 [2]武汉大学基础医学院医学遗传学系

会议文献：基因开启未来：新时代的遗传学与科技进步——湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编

会议名称：湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

会议日期：20091107

会议地点：中国湖北武汉

主办单位：湖北省遗传学会

出版日期：20091107

学会名称：湖北省科学技术协会

语　　种：中文

摘　　要：目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术。方法 :通过Trizol方法从孕妇羊水中提取胎儿DNA,用Promega提血试剂盒提取家系其他成员外周血中的DNA。选取Xp21.1区附近的6对荧光引物对12个样本DNA进行PCR扩增和多态性连锁分析,以确定风险X染色体;通过DMD50和SRY两对引物的多重PCR扩增确定胎儿性别。连锁分析与性别鉴定相结合对胎儿进行产前诊断。结果 :发现该胎儿为一正常女胎,未携带风险X染色体,且胎儿产后复查结果与产前检测一致。结论 :这种方法提示对缺失或/和非缺失型DMD风险胎儿的检测可一步完成,而且扩大了基因的检测范围,诊断结果更为准确可靠。

关 键 词：DUCHENNE肌营养不良 连锁分析  产前基因诊断

分 类 号：R714.5]