会议论文详细信息
PCR和Genescan技术分析Kennedy氏病的基因分型
文献类型：会议
作者单位：北京大学医学部细胞生物学系干细胞中心
会议文献：中华医学会第八次全国老年医学学术会议论文汇编
会议名称：中华医学会第八次全国老年医学学术会议
会议日期：20071100
会议地点：中国福建厦门
主办单位：中华医学会老年医学分会
出版日期：20071100
学会名称：中华医学会
语 种：中文
摘 要：脊髓球部肌萎缩症(spinal and bulbar muscul aratrophy,SBMA),又名 Kennedy 病,是一种 X 连锁隐性遗传病。其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等。致病基因定位于 X 染色体长臂近侧端(Xq11-12),编码雄激素受体 (androgen receptor,AR)蛋白。编码区域内的三核苷酸序列 CAG 多态性重复一般在21±2,小于11CAGn
分 类 号：R744]
参考文献：
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