文献类型：专利

专利类型：发明专利

是否失效：否

是否授权：否

申 请 号：CN201911413660.1

申 请 日：20191231

发 明 人：何庆 王益民 高堂杰 周巧 曹叶

申 请 人：人和未来生物科技(长沙)有限公司

申请人地址：410020 湖南省长沙市长沙高新开发区文轩路27号麓谷钰园C2栋1101号

公 开 日：20230707

公 开 号：CN111073975B

代 理 人：郑莹

代理机构：广州嘉权专利商标事务所有限公司

语　　种：中文

摘　　要：本发明公开了一种用于基因SNP位点检测的探针体系及其应用，所述探针体系中至少包含2个探针对；每个探针对包括5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和相应互补结合的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列；每个探针对的荧光基团不同；所述5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列的Tm值不超过3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列的Tm值。本发明还提出了所述探针体系在用于基因SNP位点检测的反应体系、基因SNP位点的检测方法及耳聋基因SNP位点的检测中的应用，该方法用于检测耳聋基因相关SNP位点中，对16个耳聋基因相关SNP位点的检测准确率高达100％。

主 权 项：1.一种非疾病诊断或治疗为目的的基因SNP位点的检测方法，其特征在于：包括以下步骤：S1、针对每个SNP位点构建反应体系；S2、进行PCR反应，得到检测结果；其中，所述SNP位点为耳聋基因相关SNP位点，所述耳聋基因相关SNP位点包括位于GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1四个耳聋基因相关的16个SNP位点；所述16个SNP位点包括GJB2-c.176-191del16b、GJB2-c.35delG、GJB2-c.299-300delAT、GJB2-c.235delC、GJB2-512insAACG、GJB3-c.538C＞T、SLC26A4-c.919-2A＞G、SLC26A4-c.2027T＞A、SLC26A4-c.2168A＞G、SLC26A4-c.1174A＞T、SLC26A4-c.1226G＞A、SLC26A4-c.1229C＞T、SLC26A4-1707+5G＞A、SLC26A4-c.1975G>C、MT-m.1555A＞G和MT-m.1494C＞T；所述反应体系包括探针对，所述探针对选自以下4种探针对，探针对1包括核苷酸序列为SEQ ID NO.1的5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和核苷酸序列为SEQ ID NO.2的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列；探针对2包括核苷酸序列为SEQ ID NO.3的5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和核苷酸序列为SEQ ID NO.4的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列；探针对3包括核苷酸序列为SEQ ID NO.5的5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和核苷酸序列为SEQ ID NO.6的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列；探针对4包括核苷酸序列为SEQ ID NO.7的5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和核苷酸序列为SEQ ID NO.8的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列。

关 键 词：寡核苷酸序列  修饰 耳聋基因 探针体系  荧光基团 检测  淬灭基团  基因 准确率 应用  

IPC专利分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11