文献类型：会议

作　　者：肖嫣 卢超霞 刘亚欣 杨坤璂 刘芳 田涛 张学 周宪梁

作者单位：北京市,中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心 100037 北京市,中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系 100005

会议文献：中国心脏大会2014论文汇编

会议名称：中国心脏大会2014

会议日期：20140807

会议地点：北京

主办单位：中华医学会,国家心血管病中心,《中国循环杂志》社

出版单位：中华医学会,国家心血管病中心,《中国循环杂志》社

出版日期：20140807

学会名称：中华医学会

语　　种：中文

摘　　要：目的:肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%~70%为家族性HCM(FHCM)。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%~6%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究

分 类 号：R39[基础医学类] R9[药学类]