文献类型：会议

作　　者：沙静 严晓南 王文 刘小云 刘福民

作者单位：徐州医学院附属医院妇产科 徐州医学院生殖遗传研究所,徐州221002

会议名称：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

会议日期：20141029

会议地点：长沙

主办单位：中国遗传学会,中国科学院遗传与发育生物学研究所,中南大学,浙江大学

出版单位：中国遗传学会,中国科学院遗传与发育生物学研究所,中南大学,浙江大学

出版日期：20141029

语　　种：中文

摘　　要：目的:探讨荧光PCR结合毛细0管电泳技术用于检测孕妇血浆中胎儿父系HD基因中CAG三核苷酸重复序列动态突变的可行性,以寻找亨廷顿病的无创性产前诊断方法.方法 选取因胎儿畸形要求行脐血管穿刺检查胎儿染色体的孕妇5例,于引产前留取胎儿脐带血2ml,同时留取丈夫外周血2ml和孕妇外周血5ml;丈夫为亨廷顿病基因携带者孕妇一例,经羊水穿刺术行基因诊断,证实胎儿亦为亨廷顿病基因携带者,留取丈夫和孕妇外周静脉血及脐血;提取上述丈夫外周血和胎儿脐血基因组DNA,提取所有孕妇血浆中游离DNA;荧光PCR扩增IT15基因,PCR扩增产物在ABI 3730测序仪上通过毛细管电泳进行测序分析,将结果进行比较.

分 类 号：R73[临床医学类] R44[临床医学类]