文献类型：会议

作　　者：陈玉琳 郭琳 陈捷凯 赵相洁 周玮晨 张成 王久存 金力 裴端卿 张锋

作者单位：复旦大学基因工程国家重点实验室和现代人类学教育部重点实验室,上海200433 中国科学院广州生物医药与健康研究院,中国南方干细胞生物学和再生医学研究所,再生生物学重点实验室和广东省干细胞和再生医学重点实验室,广州510530 复旦大学基因工程国家重点实验室和现代人类学教育部重点实验室,上海200433 复旦大学生命科学学院遗传与发育协同创新中心,上海200433

会议文献：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛论文集

会议名称：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛

会议日期：20140411

会议地点：江苏镇江

主办单位：中国遗传学会

出版日期：20140411

学会名称：中国遗传学会

语　　种：中文

摘　　要：诱导多能干细胞(iPS)，源自体细胞的重编程，在临床医学上有巨大的潜在应用价值.然而值得注意的是最新研究表明体细胞重编程形成诱导iPS的过程中会诱导基因组拷贝数变异(CNV)形成.而CNV是人类疾病非常重要的一个致病因素.目前还不清楚基因组的不稳定是否与重编程方法和/或者供体细胞的遗传背景相关.另外，全基因CNV分析在技术上存在缺陷，所得CNV数据需要谨慎分析.为了研究体细胞重编程过程中可能的CNV不稳定，我们对来自同一供体细胞41例小鼠iPSCs进行全基因组分析.同一供体细胞的应用可以排除供体细胞遗传背景对iPS细胞基因组完整性的影响.不同组合和不同剂量的重编程因子的使用被用于研究诱导方法对iPS基因组完整性的影响.应用高分辨率的比较基因组杂交技术在41例iPSCs中共检测到63个CNVs.有趣的是，研究发现CNV数目与经典重编程因子的剂量呈负相关.而且，相比于经典重编程因子，使用高效工程因子诱导的iPS检测到更少的CNVs.我们研究认为重编程过程中，充分的重编程动力可以保护iPS细胞基因组的完整性.

关 键 词：CNV 基因组完整性  诱导多能干细胞 重编程因子  重编程动力学  

分 类 号：R65[临床医学类] TQ0]