文献类型：期刊文章

作　　者：肖海[1] 张照婧[2] 李涛[1] 张倩[1] 郭谦楠[1] 吴东[1] 王红丹[1] 张梦汀[1] 高越[1] 廖世秀[1]

Xiao Hai;Zhang Zhaojing;Li Tao;Zhang Qian;Guo Qiannan;Wu Dong;Wang Hongdan;Zhang Mengting;Gao Yue;Liao Shixiu(Medical Genetics Institute of Henan Province,Henan Provincial People’s Hospital,Zhengzhou,Henan 450003,China;Department of Medical Genetics and Cell Biology,School of Basic Medical Sciences,Zhengzhou University,Zhengzhou,Henan 450003,China)

机构地区：[1]河南省人民医院医学遗传研究所,郑州450003 [2]郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系,450003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：河南省科技攻关计划项目(182102310503,182102310218);河南省医学科技攻关计划项目(201702156,2018020393).

年　　份：2019

卷　　号：36

期　　号：10

起止页码：1015-1018

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断.方法应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测.选用5个多态性位点(3'-STR,5'-STR,45-STR,49-STR,50-STR)进行单倍型连锁分析.结果两例DMD患儿(先证者及其弟弟)Dystrophin基因第51~55外显子缺失;先证者母亲外周血DNA未发现Dystrophin基因缺失或重复;胎儿DMD基因未见缺失重复,且胎儿与先证者单倍型不同,提示胎儿患病可能性小.结论先证者母亲外周血DNA未检测到Dystrophin基因变异,但其连续生育了两例具有相同缺失型变异的DMD患儿,提示可能为该变异的生殖腺嵌合体.对Dystrophin基因新发变异,当外周血基因检测显示先证者母亲未携带致病变异时,仍不能排除其为生殖腺嵌合体的可能,再次妊娠时需进行产前基因诊断.

关 键 词：DYSTROPHIN基因 生殖腺嵌合  产前诊断  杜氏肌营养不良

分 类 号：R714]